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Pressemitteilung über das verantwortliche Gen bei Undine-Syndrom

Inserm - Nationales Institut für Gesundheit Franz. Vereinigung gegen Myopathien und medizinische Forschung

Pressemitteilung 17. März 2003
Das für das Undinesyndrom verantwortliche Gen ist gefunden worden.
Ein Team von Genetikern, geführt von Dr. Jeanne Amiel unter der Leitung von Prof. Stanislas Lyonnet (Abtlg. Humangenetik Forschungs- einheit Inserm 393, Neckerklinik f. Kranke Kinder, Paris, Frankreich) hat in Zusammenarbeit mit dem Forschungsteam von Prof. Gaultier (Institut f. Physiologie CIC Inserm 9202 Robert Debre Krankenhaus) soeben den genetischen Ursprung des sog. Undinesyndroms identifiziert.

Diese Entdeckung wird die Diagnostik dieser seltenen Erkrankung vorantreiben von der rund 50 Menschen in Frankreich betroffen sind. Diese Untersuchung wurde in Rahmen einer Ausschreibung der AFM- Inserm geführt mit den Ziel ein Forschungsnetz für seltene Erkrankungen zu schaffen.(Diese Ausschreibung, die 2000 initiiert wurde, hat für 32 seltene Erkrankungen Forscherteams mobilisiert, die mit den entsprechenden Kliniken kooperieren. Im Rahmen des sog. Morbus Hirschsprung wurde diese Studie geführt). Diese Recherche wurde in der Fachzeitschrift Nature Genetics (Aprilausgabe) ver- öffentlicht und ist ab sofort unter folgender Adresse: www.nature.com einzusehen.

Das Undinesyndrom, auch Zentrales Kongenitales Hypoventilations- syndrom genannt, äußert sich in einer veränderten Atmung, d.h. die Fähigkeit der unbewussten Spontanatmung ist beeinträchtigt. Die betroffenen Kinder "vergessen" während der Schlafphasen ausreichend zu atmen. Liegt diese Erkrankung vor, benötigen die Patienten von Geburt an eine "Atemhilfe" in Form eines Beatmungsgerätes/Schritt- machers/eiserne Lunge etc. 30% der Patienten sind von einer Darmer- krankung, dem Morbus Hirschsprung, betroffen. Diese äußert sich in einer Dysfunktion des Darms und wird überwiegend bei Kindern beobachtet. Darüber hinaus manifestiert sich die Erkrankung in einer Dysfunktion des gesamten autonomen Nervensystems.

Der genetische Ursprung von Undine wurde bislang nicht gefunden. Die heute veröffentlichte Studie zeigt, dass bei 2/3 der 29 Testpersonen eine Veränderung des Gen PHOX 2 B auf dem 4. Chromosom vorliegt. Dieses Gen spielt eine besondere Rolle bei der Embryonal- bzw. Foetalentwicklung des gesamten autonomen Nervensystems. Das autonomen Nervensystem gibt an das Gehirn Befehle weiter, die automatisch ablaufen, wie die Atmung, die Blutzuckerregulation sowie der Herzrhythmus.

Bei der Mutation des PHOX 2 B kommt es zu einer Vermehrung der Alanine (anstatt 5-9 Aminosäuresequenzen beim gesunden Menschen) zu bis zu 20 Alaninen (Aminosäuren).

Die Identifikation des verantwortlichen Gens trägt zum besseren Verständnis der Erkrankung bei und gibt Aufschluss über das autonome Nervensystem im allgemeinen. Das Undinesyndrom kann auch in Verbindung mit dem plötzlichen Kindstod gesehen werden.

Diese neue Erkenntnis wird kurzfristig eine molokulargenetische Diagnostik und ggf. auch eine pränatale Diagnostik ermöglichen können. Man nimmt an, dass sich das Undinesyndrom auf dominantem Weg weitervererbt. Bei einem Patienten mit Undindsyndrom besteht ein 50%iges Risiko diese Erkrankung an seine Kinder weiterzugeben. Auf lange Sicht könnten sich Therapiemöglichkeiten eröffnen, zunächst nach Versuchen an Mäusen, später auch am Menschen.

Das Undinesyndrom hat seinen Namen von dem Werk Jean Giraudouxs (1939). Die Nymphe Undine verliebt sich in einen Ritter, als er ihr untreu wird, belegt sie ihn mit einem Fluch: er soll im Schlaf aufhören zu atmen. Das Forscherteam von Inserm hat nun den genetischen Ursprung dieses mytologischen "Fluch der Undine" gefunden.

(Übersetzung aus dem Französischen von Isgard Eißer-Cseke)