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Bericht zum dritten Undine-Kongress

Eindrücke und Ergebnisse des dritten CCHS-Kongresses in Genoa, Sestri Levante

Am Donnerstag, den 8.11. sind Anika Hosemann und ich in einem wunderschönen malerischen Touristenörtchen an der italienischen Riviera bei 20°C angekommen - direkt am Meer. Im Hotel haben wir Claudia Volken aus der Schweiz und Andreas Holzleithner aus Österreich getroffen und gemeinsam anstrengende, aber interessante Tage verbracht.
Die viertägige Konferenz war hauptsächlich der genetischen Typisierung gewidmet, d.h. welche genetischen Defekte gibt es, welche Auswirkungen haben sie auf die Schwere der Krankheit und mit welchen anderen Störungen im autonomen Nervensystem korellieren sie. Alle Vorträge waren auf Englisch und so war es für uns schwer ihnen zu folgen.

Außerdem haben wir viele amerikanische Familien (mit ihren z.T. erwachsenen Undine-Kindern) italienische Familien (mit ihren kleineren Kindern), französische, dänische und portugiesische Eltern getroffen. Die Italiener scheinen bevorzugt mit Maske zu beatmen, die Amerikaner konventionell mit Tracheostoma und Pacer und die Deutschen invasiv und noninvasiv. Bei den gepaceten Kindern ist im europäischen Raum Prof. Dr. med. Schöber aus München die erste Ansprechperson. Anika und ich, als Eltern maskenbeatmeter Kinder, haben die Berichterstattung zur Maskenbeatmung vermisst. Leider kam auch der Erfahrungsaustausch der Eltern untereinander zu kurz.

Folgende Ergebnisse haben wir uns gemerkt:
Es gibt im Phox2b-Gen verschieden lange Alaninexpansionen 20-24 sind normal, ab 25 sind sie verantwortlich für das Undine Syndrom. Die 20/25-Expanion ist die leichteste Form des Undine Syndroms, 20/33 die schwerste (24h-beatmete Kinder). Außer der Schwere des fehlenden Atemreflexes treten leichte bis schwere zusätzliche Störungen auf, z.B. Herzsynkopen, Zuckerstörungen, Augenprobleme, Körpertemperaturstörungen...
Besonderes Augenmerk sollte man auf folgende Expansionen legen:

  • 20/25: kann ein vererbtes Undine-Syndrom sein, ohne dass die Eltern über ihr eigenes Undine-Syndrom Bescheid wissen, da diese milde Form über Jahre hinweg nicht erkannt werden kann.
  • 20/27: haben zu 80% Herzsynkopen, eine genaue Überwachung von Ohnmachtsanfällen ist anzuraten.
  • 20/29-33: erhöhte Neigung zu Neuroblastomen (Gehirntumoren) bis ca. 6 Jahre, daher regelmäßige Kontrolle im Abstand von ½ Jahr ist ratsam, da der Tumor dann heilbar ist.

Bei allen Undine-Typen ist das Verhalten unter Angst/Stress/Schmerz atypisch zu gesunden Kindern. Gesunde Kinder reagieren mit erhöhten lebenserhaltenden Körperreaktionen, z.B. Ansteigen des Blutdruckes, erhöhte Herzfrequenz, leider nicht Undine-Kinder, bei ihnen lösen solche Faktoren das Gegenteil aus. Sie sind daher zusätzlich gefährdet, da jedes Schwinden im Bewusstsein eine Atemdepression auslöst.

Außer dem Undine-Syndrom gibt es ein ähnliches Krankheitsbild, das Rohhad-Syndrom = RapidOnsetHypothalamicHypoventilationDysfunction oder 'Spät auftretendes Undine-Syndrom mit Störungen im Hypothalamus'. Diese Kinder werden mit drei Jahren auffällig wegen autonomer Störungen wie Gewichtszunahme und Wachstumsstörungen,.. und mit ca. sechs Jahren tritt Hypoventilation ein. Im Phox2b-Gen sind keine Mutationen nachweisbar.

Verbot von Alkohol und Drogenkonsum wegen einsetzender Atemdepression. Außerdem gibt es die Vermutung, dass auch Störungen im Angstzentrum vorliegen, da die wenigen Jugendlichen die damit Erfahrungen machten sich sehr uneinsichtig gegenüber den Auswirkungen ihrer Krankheit zeigten.

Eva Brandenbusch

Gruppenfoto
von links nach rechts: Eva Brandenbusch (Deutsche SHG), Mary Vanderlaan (Amerikanschische SHG), Francesco Risaliti (Italienische SHG) und Nathalie Franckhauser (Französische SHG)